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文献标题: RT-PCR法快速筛查视网膜母细胞瘤RB1基因突变的研究
文献来源: 陈春悦  浙江大学  2011年
文献关键词: 视网膜母细胞瘤RB1基因cDNART-PCRAS-PCR无义突变
文献摘要: 研究背景 视网膜母细胞瘤(retinoblastoma, RB)是婴幼儿最常见的眼科肿瘤,约占儿童恶性肿瘤的4%,也是一类严重的致死性肿瘤(占婴幼儿死亡率的第一位)。大部分RB患儿在5岁之前发病。开始发病时较常见的症状为白瞳症、斜视及视力下降,多因此就诊。病情进一步发展则相继出现青光眼、葡萄膜炎、玻璃体出血,甚至肿瘤转移、死亡等。 RB具有明显的家系遗传性,大多数呈常染色体显性遗传方式,外显率高达90%。位于13q14.1-q14.2上的RB1基因(OMIM:180200)已被确定为唯一的RB致病基因。RB1基因全长183 kb,包含27个外显子,属于较长的基因。RB1基因是人类发现的第一个抑癌基因,其编码的pRB蛋白广泛存在于各种细胞中。正常的RB1基因表达对抑制RB的发生是必不可少的,RB1基因的缺失或变异失活都会导致RB的发生。 RB在临床上可表现为单眼发病和双眼发病两种类型。双眼患者发病时间早,多在1岁以内,90%以上的病例都是遗传性的;单眼患者发病较晚,约15%为遗传性的。92.7%的双眼患者和14.6%的单眼患者均携带高外显的RB1种系基因突变。因此,RB家系患者和散发患者的RB1基因的变异组学研究,对其早期诊断、治疗、预后、遗传咨询、产前诊断、植入前遗传学诊断以及基因治疗等都至关重要。 研究目的 对1个浙江地区视网
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