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文献标题: 破骨细胞功能相关分子CTSK与ClC-7的临床及基础研究
文献来源: 薛洋  第四军医大学  2011年
文献关键词: 破骨细胞组织蛋白酶K致密性成骨不全氯离子通道7骨硬化症分子诊断牙齿
文献摘要: 骨改建是维持骨骼质量、强度以及钙盐平衡必不可少的过程,是破骨细胞介导的骨吸收过程和成骨细胞介导的骨形成过程协同作用的结果。一旦破骨细胞与成骨细胞之间的平衡被打破将会导致骨形态和结构的异常,从而引发一系列骨代谢性疾病。近年来随着细胞生物学及分子遗传学等学科的发展,破骨细胞在遗传性骨病中的作用逐渐被揭开。有研究表明:电压门控氯离子通道7(voltage-gated chloride channel 7 gene,CLCN7)及组织蛋白酶K(cathepsin K,CTSK)等十余个基因异常均可引起破骨细胞功能障碍,进而导致遗传性骨硬化性疾病。本研究选择了3例CTSK或CLCN7基因突变所致的遗传性骨病患者进行相关的临床和基础研究,旨在探讨破骨细胞功能相关分子CTSK与ClC-7参与疾病发生的机理,为相关疾病的诊断、预防及治疗提供理论依据。 CTSK基因突变所致致密性成骨不全的临床和基础研究 作为破骨细胞重要的功能分子,CTSK主要参与降解骨有机基质,并可以通过调控破骨细胞凋亡控制破骨细胞数量。CTSK基因突变将导致一类罕见的常染色体隐性遗传性疾病——致密性成骨不全。本研究对1996年以来文献报道的109个家系中的159例致密性成骨不全患者进行了回顾性研究,结果发现:①其中59个家系(涉及104例患者)的基因分析发现了33种不
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